Симптомы и лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии

Сложное заболевание, связанное с задержкой психического развития новорожденных и вызванное нарушением химического перехода фенилаланина в тирозин носит название фенилкетонурия.

В зависимости от симптомов и клинической картины протекания заболевания лечение фенилкетонурии может иметь несколько схем. Симптомы заболевания следующие: это психические и неврологические расстройства ЦНС, вызванные умственной отсталостью и энцефалопатиями.

Характерные внешние проявления заболевания следующие:

  • сухость и экзема кожи, а также другие изменения кожного покрова;
  • склеродермия или светлые радужки глаз;
  • специфический запах тела;
  • своеобразные скованные движения и повышенная функция рефлексов сухожилий.

Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии зависит от общего состояния больного, поэтому необходим постоянный контроль концентрации фенилаланина в плазме крови. Различают атипичные формы фенилкетонурии (2 и 3), установленные и подтвержденные результатами анализов.

Лечение осуществляется в амбулаторных условиях с назначением диеты, ограничивающей содержание фенилаланина с момента подтверждения клиническими анализами. Щадящая диета и лечение фенилкетонурии построено на ежедневном снижении уровня фенилаланина. Поэтому полностью исключаются из рациона продукты, содержащие белок. Это продукты животного происхождения: мясо и мясные продукты, рыба, молоко и молочные продукты. Содержание белка растительного происхождения нормируется с учетом мышечной массы ребенка и его возраста. При этом с целью компенсации дефицита белка и микроэлементов, возможного при длительной ограничительной диете, рекомендуется применение специальных смесей аминокислот или гидролизатов, присутствующих в специальных продуктах питания. Значительная стоимость таких препаратов предполагает проведение курса лечения за счет государства. Поэтому полный курс лечения проводятся под контролем и наблюдением специалистов.

Лекарственная терапия при лечении фенилкетонурии предполагает применение ноотропных препаратов, таких как пирацетам и назначается иглорефлексотерапия. Используются также витаминные препараты: Фенил-100, Лофеналак, Фенил-400, Тетрафен в зависимости от возраста ребенка.

Видео: Наследственные болезни. Фенилкетонурия



Будь первым

Оставить коментарий

Ваш email не будет опубликован


*